Epaississement anormal du muscle cardiaque, en particulier au niveau du ventricule gauche, réduisant ainsi le volume de la chambre ventriculaire. La capacité du cœur à se remplir est réduite, tout comme sa capacité de contraction et de relachement. La protéine impliquée participant à la contraction du muscle cardiaque, la fonction cardiaque est altérée.
Symptômes Souffle cardiaque, arythmies cardiaques, difficultés respiratoires, intolérance à l'exercice, fatigabilité.
Gène impliqué MYBPC
Mutation testée c.91G>C (A31P) (HCM-A)
Mode de transmission : Autosomique dominant Fréquence : 11% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 mois et 15 ans Remarques : Cette maladie présente une grande variabilité d’expression, les formes les plus graves de cardiomyopathie hypertrophique conduisent à la mort de l’animal avant l’âge d’un an, les formes les plus légères peuvent s’exprimer après 10 ans.
Publication : Meurs et al. (2005). A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy.